北京2021年4月14日 /美通社/ -- 近日，泛生子（納斯達克代碼：GTH）在2021年美國癌癥研究協(xié)會年會（AACR2021）發(fā)布了22項全新研究成果。企業(yè)運用RNA融合檢測、新型MSI檢測生信算法模型、“一步法”等創(chuàng)新技術，及Onco PanscanTM、肉瘤全體系基因檢測等核心產品，攜手13家國內頂級醫(yī)院，圍繞中國人群深入分析肺癌、腸癌、胰腺癌、神經系統(tǒng)腫瘤、胸腺癌等多癌種遺傳、突變、融合特征分布，驗證并挖掘多癌種免疫治療標志物有效性，以及罕見案例和新型療法，進而為癌癥精準診療方式、診療產品設計等提供重要啟示(附研究列表)。
泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“作為基礎研究與臨床應用的橋梁，泛生子始終致力于為二者建立良性互促關系，全力推動轉化醫(yī)學發(fā)展。本次研究成果，基于企業(yè)創(chuàng)新技術及產品，助力多癌種基因組學的特征分析及技術優(yōu)化路線探索，并為新產品設計提供思路。如在軟組織肉瘤領域，通過RNA融合檢測技術，大幅提高融合檢出率，為更多肉瘤患者提供獲益可能；在遺傳性腫瘤領域，Li-Fraumeni綜合征篩查方法的提出也將提升該類患者檢出率，為其提供更多干預機會；在結直腸癌領域，KMT2C/2D失活突變的分析也將為免疫治療適用患者提供更多獲益可能。此外，罕見病例挖掘及其新型療法的嘗試，將推動該類型患者的診療研究進一步發(fā)展。”
探索技術優(yōu)化路線
為打破DNA-seq針對檢測基因融合所存在的局限性，研究2288對常規(guī)技術進行優(yōu)化，在RNA層面實現了更精準、高效、低耗的融合基因突變檢測，在142人的軟組織肉瘤隊列中進行評估及驗證。研究顯示相比DNA單獨檢測，DNA+RNA綜合檢測對于軟組織肉瘤融合的檢出率提高了177%，可為更多肉瘤患者提供臨床獲益可能。
研究2080對NGS MSI生信算法進行了多重優(yōu)化，并與金標準PCR對比，在2523例泛癌種大樣本中進行驗證。結果表明，優(yōu)化后的算法與金標準PCR檢測方法一致性達99.9%。其中MSI-H陽性預測率PPV為98.73%，MSS陰性預測率NPV為99.92%。
關注遺傳性腫瘤特征
兩項研究（#1464、#2557）通過對胚系突變的深入分析，為Li-Fraumeni綜合征提供了篩查方法，探討了中國人群胰腺癌患者遺傳特征及具體分布，為遺傳性腫瘤篩查及診療提供證據及思路。
探索基因突變及融合特征
九項研究（#2217、#2163、#2223、#2216、#2215、#2313、#2252、#2183、#2182）分別對軟組織肉瘤、黑色素瘤、神經內分泌腫瘤、非小細胞肺癌、胸腺癌、小腸腺癌、壺腹癌等多個癌種進行突變、融合特征多維度探索，尋找潛在精準治療靶點、耐藥靶點及有效應對措施。
挖掘免疫治療標志物
四項研究（#1639、#1640、#1641、#1681）分別探討了KMT2C/D失活突變、DDR信號通路相關基因變異、ARID1A突變以及BRCA1/2突變對泛癌種免疫治療療效的預測作用，為免疫治療提供啟示。
關注罕見案例及新型療法
五項研究（#0803、#0422、#1209、#1199、#0625）分別在林奇綜合征相關肺癌、轉移性黑色素瘤、間變性甲狀腺癌、甲狀腺乳頭狀癌以及脂肪肉瘤患者中檢測出特殊的分子異常。研究通過分子檢測輔助患者進行診斷分型，為患者采用新型的靶向治療、免疫治療方案，最終使患者成功獲益。
編號 |
題目 |
1464 |
Enrichment and screening of LFS patients by analyzing TP53 germline mutations of |
2252 |
Genome profiling of thymic carcinoma identifies putative driver mutations in the NF- |
2557 |
Germline mutation landscape in a large cohort of Chines pancreatic cancer patients |
0803 |
Molecular diagnosis and immunotherapy of a rare lung carcinoma patient associated |
0422 |
Sequential targeted therapy and immunotherapy of a BRAF positive metastatic |
2183 |
Genomic profiling of small bowel adenocarcinoma reveals targetable mutations in |
2217 |
More somatic mutations can be detected in cerebrospinal fluid ctDNA of NSCLC |
2182 |
Evaluation of somatic and germline mutations in ampullary carcinoma reveals |
1209 |
An effective treatment for recurrent and inoperable anaplastic thyroid carcinoma |
1681 |
Correlation of BRCA1/2 mutations with response to immune checkpoint inhibitors in |
1641 |
The predictive values of ARID1A mutations for response to immune checkpoint |
1639 |
Correlation of KMT2C/D loss-of-function mutations with PD-L1 expression and |
1640 |
Correlations of DNA damage response gene alterations with response to immune |
2288 |
Identification of gene fusions in soft tissue sarcoma improved by integrative DNA |
2163 |
Molecular characteristics of CDK4 and/or MDM2 amplification in Chinese soft tissue |
0625 |
Co-amplification of CDK4 and MDM2 plus HMGA2 fusion in a patient with myogenic |
2223 |
Distinct genomic features of cutaneous, acral and mucosal melanomas in a Chinese |
2216 |
Exploration of the genomic features of pan-neuroendocrine tumors in a Chinese |
2215 |
Landscape of RET fusion identified by next–generation sequencing in a Chinese |
1199 |
Mosaic KRAS G12S mutation associates with poor outcome in papillary thyroid |
2080 |
Tumor microsatellite instability detection method using paired tumor-normal |
2313 |
The characteristics of ERBB2 exon 20 insertion in a large cohort of Chinese NSCLC |
關于泛生子
泛生子（納斯達克代碼：GTH）是全球前沿的癌癥精準醫(yī)療公司，專注于癌癥基因組學研究和應用，并致力依托先進的分子生物學及大數據分析能力改變癌癥診療方式。泛生子已打造了全面的產品及服務管線，覆蓋從癌癥早篩到診斷及治療建議，再到監(jiān)測及預后管理的癌癥全周期，并與產業(yè)鏈上下游合作伙伴積極拓展分子檢測技術的更多創(chuàng)新應用方向和場景。更多公司信息請訪問：https://www.genetronhealth.com/。
安全港聲明
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