321，對于大多數(shù)人來說可能只是幾個普通的數(shù)字，但從2011年開始，世界衛(wèi)生組織就賦予了這三個數(shù)字獨特的含義：3條21號染色體，3月21日也成為了一個不平凡的日子 -- 世界唐氏綜合征日。開立醫(yī)療發(fā)布科普文章，號召重視產(chǎn)前超聲檢查，避免“321”的遺憾。

唐氏綜合征又稱作“21-三體綜合征”，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。根據(jù)統(tǒng)計，有60%患兒在妊娠早期即流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，且目前無法治愈。唐氏患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟負擔和心理負擔，對孩子也是一生的痛苦。

哪類孕婦更容易遇到“321”?

需要明確的是，唐氏綜合癥是隨機發(fā)生的，每一個孕期女性，不論是否有遺傳病史，新生兒都有患唐氏綜合癥的可能。以往的醫(yī)學觀點通常認為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險幾率較大，但從目前的臨床統(tǒng)計結果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢，甚至出現(xiàn)23歲的孕婦也被發(fā)現(xiàn)孕有唐氏寶寶的病例。因此專家建議所有孕婦都應進行相關的產(chǎn)前檢查。

產(chǎn)前檢查是指為妊娠期婦女提供一系列的醫(yī)療和護理建議和措施，目的是通過對于孕婦和胎兒的監(jiān)護，早預防和發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥，減少其不良影響。由于孕婦的特殊性，超聲檢查憑借其簡便、安全、無輻射、可重復的特點成為了產(chǎn)前影像學檢查中的“關鍵先生”。

NT檢查，染色體異常的提前預警

孕期11周至13周中，中國各級醫(yī)院均會對孕婦開展超聲NT檢查。胎兒頸項透明層(nuchal translucency，NT)是指胎兒頸部皮膚與軟組織之間最大無回聲區(qū)。1992年Nicolaides等專家發(fā)現(xiàn)，胎兒NT增厚與染色體異常之間有明顯相關性，這標志著影像學指標可以用來進行產(chǎn)前篩查。經(jīng)過臨床不斷驗證，NT被認為是唐氏綜合征和其他染色體異常的最常見、最有效、敏感性和特異性最高的超聲軟標記。

從上面的介紹可以發(fā)現(xiàn)，對于產(chǎn)前檢查來說，NT值意義重大。然而測量NT值對超聲醫(yī)生來說同樣提出了很高的要求：根據(jù)英國胎兒基金會(FMF )推薦的測量標準規(guī)定，超聲醫(yī)生在測量NT值時應取胎兒正中矢狀切面，胎兒呈自然體位，不俯屈或過度仰伸，圖像應充分放大至胎頭、頸及上胸占據(jù)屏幕3/4以上，游標放置于兩條高回聲線的內側緣進行測量，這兩條高回聲線代表皮膚回聲及頸椎表面軟組織回聲，其間部分即為NT，測量NT最寬處取值，并至少測量三次取最大值作為NT值。

NT測量的高要求給中國的產(chǎn)檢帶來了一定挑戰(zhàn)，也對超聲檢查的設備提出了更高的要求，尤其是在二胎政策逐漸開放后，產(chǎn)科超聲的工作壓力逐漸增加，如何幫助臨床醫(yī)生快速測量NT值成為了超聲設備的一個關鍵任務。開立醫(yī)療開發(fā)的Auto NT功能，可幫助醫(yī)生快速準確獲得NT值，在開立超聲高分辨無失真前端放大技術的基礎上，一鍵自動測量NT值，減少了人為測量差異，讓產(chǎn)檢更加簡便、快捷、準確。

在我國，每30秒就有一個先天缺陷兒出生，但出生缺陷問題并非不可避免，合理的產(chǎn)前檢查和提早干預是減少出生缺陷發(fā)生概率的有效方法。雖然目前產(chǎn)前篩查和診斷已經(jīng)發(fā)展到血清學和遺傳基因檢測層面，但由于技術、價格、時間等多方面因素難以普及到所有產(chǎn)婦，目前臨床通常使用超聲掃查作為主要手段，當超聲提示有高危因素后，再進行進一步的明確診斷。希望每一位準媽媽都能及時參加產(chǎn)前超聲檢查，擁抱健康的寶寶。

（美通社,2020年3月23日深圳）